Autismo: Informazioni E Linee Guida

Nel turbinio di notizie che vorticano sui media tradizionali e nel web, non dimentichiamo che ieri 2 aprile è stato il World  Autism Awareness Day 2014, ovvero la Giornata Mondiale della consapevolezza dell'Autismo. Ogni anno, questo è il settimo, le organizzazioni che si interessano di Autismo, in tutto il mondo celebrano, in tale data, la giornata con raccolta di fondi ed eventi di sensibilizzazione.

Vediamo di comprendere che cos'è l'Autismo.

Disturbi dello spettro autistico o Autistic Spectrum Disorder (ASD) e Autismo sono entrambi termini generali per un gruppo di malattie complesse dello sviluppo del cervello. Questi disturbi sono caratterizzati, in varia misura, da difficoltà di interazione sociale, comunicazione verbale e non verbale e comportamenti ripetitivi. Con la pubblicazione, a maggio 2013, del manuale diagnostico DSM-5 (quinta edizione del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), tutti i disturbi dell'autismo sono stati fusi sotto un unico ombrello per la diagnosi di ASD. In precedenza, erano stati riconosciuti come distinti sottotipi, comprendenti il disturbo autistico, il disturbo disintegrativo, il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS) e la sindrome di Asperger. 
Le nuove linee guida  sono entrate in uso con la pubblicazione della 5a edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali  (DSM-5), come anzidetto. La revisione di recente pubblicazione - dei ricercatori della Columbia University - riassume i risultati di studi precedenti sui probabili effetti del DSM-5 riguardo alle modifiche nella diagnosi di autismo. Consultare questa pagina web.

Tale revisione  conclude che nuove linee guida per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) potrebbero ridurre di quasi un terzo il numero di persone che ricevono la diagnosi. La revisione appare nel Journal of Autism and Developmental Disorders.

Riprendiamo ad approfondire la conoscenza delle caratteristiche dell'autismo e dell'ASD.

L'ASD può essere associato a ritardo mentale, difficoltà attentive e di coordinazione motoria, a problemi di salute fisici come disturbi del sonno e gastrointestinali. Alcune persone con ASD eccelgono nelle capacità visive, in musica, matematica e arte.

L'autismo sembra avere le sue radici in uno stadio molto precoce dello sviluppo cerebrale, però i più evidenti segnali e sintomi di autismo tendono ad emergere tra i 2 e i 3 anni di età. Aumentare la consapevolezza nei riguardi dell'autismo è pertanto un aspetto fondamentale per tutti, e in particolare per gli educatori e per le famiglie. 

L'autismo coinvolge circa mezzo milione di persone in Italia e l'1% della popolazione mondiale.

Le Statistiche sull'Autismo dai U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) identificano circa 1 bambino americano su 68  come portatore di spettro autistico, un aumento di dieci volte in 40 anni. Un'attenta ricerca evidenzia che questo aumento è solo in parte spiegata dal miglioramento nelle pratiche diagnostiche e nella consapevolezza. Gli studi dimostrano anche che l'autismo è 4-5 volte più comune tra i ragazzi rispetto alle ragazze. Negli Stati Uniti, l'autismo è diagnosticato ad 1 bambino su 42 e ad 1 bambina su 189. 

L'ASD colpisce oltre 2 milioni di persone negli Stati Uniti e decine di milioni in tutto il mondo. Inoltre, le statistiche governative americane sull'autismo suggeriscono che i tassi di prevalenza sono aumentati dal 10 al 17 per cento all'anno, negli ultimi anni. Non c'è una spiegazione per questo aumento, anche se la migliorata pratica diagnostica e le influenze ambientali sono due ragioni spesso prese in considerazione.

Sorge spontaneo chiedersi quali siano le cause dell'autismo.

Sino a non molto tempo fa, la risposta a questa domanda sarebbe stata "non ne abbiamo idea". La ricerca sta iniziando a fornire qualche risposta.
In primo luogo, i ricercatori sono sempre più convinti che non esista un'unica causa, ma un insieme di disturbi con cause differenti. Negli ultimi cinque anni, gli scienziati hanno individuato una serie di modificazioni genetiche rare, o mutazioni, associate all'autismo. Un ristretto numero di queste sono sufficienti da sole a causare l'autismo. La maggior parte dei casi, tuttavia, sembra essere causato da una combinazione di geni a rischio di autismo e fattori ambientali, che influenzano lo sviluppo iniziale del cervello.

In presenza di una predisposizione genetica, un numero di stress non genetici, o "ambientali", sembra favorire ulteriormente il rischio di autismo per un bambino. La prova più evidente di questi fattori di rischio riguarda eventi prima e durante il parto. Essi comprendono l'età avanzata di entrambi i genitori al momento del concepimento, una malattia materna durante la gravidanza e alcune complicazioni durante il parto, in particolare quelle che coinvolgono i periodi di privazione di ossigeno al cervello del nascituro. È importante tenere a mente che questi fattori, da soli, non causano l'autismo. Piuttosto, in combinazione con fattori di rischio genetici, sembrano far aumentare modestamente il rischio.

Un crescente corpo di ricerca suggerisce che una donna può ridurre il proprio rischio di avere un bambino autistico, assumendo prima del parto vitamine contenenti acido folico e/o seguendo una dieta ricca di acido folico (almeno 600 mcg al giorno) durante i mesi prima e dopo il concepimento.
Sempre più spesso, i ricercatori stanno esaminando anche il ruolo del sistema immunitario nell'autismo. 

Infine, vediamo che cosa significa essere "nello spettro autistico".

Ogni individuo autistico è unico. Molti di coloro che rientrano nello spettro autistico rivelano abilità eccezionali nelle capacità visive, musicali ed accademiche. Circa il 40 per cento dimostra una media superiore alle capacità intellettuali medie. Infatti, molte persone con spettro autistico sono orgogliose delle proprie peculiari capacità e dei propri modi "atipici" di vedere il mondo. Altri con autismo presentano una disabilità significativa e non sono in grado di vivere autonomamente. Circa il 25 per cento delle persone con ASD non parlano, ma possono imparare a comunicare con altri mezzi. 

Le associazioni di volontariato e le figure professionali in questo ambito, insieme agli adulti e agli insegnanti, adeguatamente preparati, possono migliorare la vita delle persone con spettro autistico. Per alcuni, ciò significa lo sviluppo e l'erogazione di trattamenti più efficaci che possono affrontare sfide significative nella comunicazione e nella salute fisica. Per altri, significa favorire l'accettazione, il rispetto e il supporto.

Concludo con alcune indicazioni pratiche.

La diagnosi precoce nel bambino è il prerequisito per avviare la presa in carico con gli interventi consigliati dalla Linea Guida 21 dell’Istituto Superiore di Sanità.

Qui il sito dell'ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), ricco di informazioni utili.

Qui il rapporto ISTISAN 13/25 - Strumenti per la sorveglianza e la presa in carico dei soggetti autistici: il ruolo dei pediatri.

Segue un sintetico fumetto, preso dal sito dell'ANGSA, con le indicazioni per riconoscere i sintomi dell'autismo nei bambini.

Merita, infine, un accenno la cosiddetta frode scientifica della falsa ipotesi vaccinale.

Si tratta di una una vecchia ipotesi sulla presunta correlazione, oggi completamente screditata, tra la somministrazione del vaccino trivalente MPR e l'insorgenza di autismo e malattie intestinali: l'ipotesi, avanzata dall'ex medico e chirurgo britannico Andrew Wakefield (nelle note di Wikipedia, alla voce A. Wakefiled, sono disponibili diversi link informativi), si è rivelata una frode scientifica poiché il suo studio, poi ritrattato dallo stesso autore, era fondato sulla scorretta manipolazione e falsificazione di dati sperimentali. 

Wakefield, secondo il British Medical Journal, avrebbe percepito un compenso in denaro per asserire la falsa evidenza della succitata correlazione.
La pubblicazione di Wakefield spinse ad avviare una serie di altri studi su una più ampia popolazione, per comprendere se realmente esistesse una correlazione o meno.
Nessuna di queste ricerche ha mai confermato i dati, del tutto errati e fraudolenti, di Wakefield.

Uno studio risalente al 2011 circa la frode scientifica: Study Linking Childhood Vaccine And Autism Was Fraudulent