Come Sequenziare Il Genoma Umano

I cromosomi umani
  (Credits: National Human Genome Research Institute/Wikimedia)

"Come sequenziare il genoma umano" è un ottimo video educativo, firmato TED Ed.
Abbiamo finito di studiare da poco la Genetica e l'ereditarietà dei caratteri, reputo, pertanto, didatticamente utile proporvi questo filmato, ragazzi di 3°B mi riferisco a voi, in particolare.

Qui l'intera lezione: http://ed.ted.com/lessons/how-to-sequence-the-human-genome-mark-j-kiel

Il video è in lingua Inglese con sottotitoli in Italiano.


Il genoma umano è il genoma della nostra specie, costituito da 46 cromosomi. Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino. Ciascun cromosoma contiene due copie identiche di una parte del nostro DNA. I 46 cromosomi sono formati, come ben sapete, da 23 coppie di cromosomi omologhi, cioè molto simili tra loro. Fanno eccezione soltanto i due cromosomi sessuali del maschio, detti X e Y, che sono diversi tra loro. In ciascuna coppia di cromosomi omologhi, uno contiene il DNA paterno, l'altro quello materno.
Il nostro genoma contiene un totale di circa 3,2 miliardi (corredo aploide) di paia di basi di DNA, contenenti, a loro volta, all'incirca 20 000–25 000 geni. (fonte: http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html)
Il Progetto Genoma Umano (HGP) è stato lanciato nel 1990 con l'obiettivo di ottenere una sequenza altamente accurata della stragrande maggioranza della porzione eucromatica del genoma umano. Il lavoro iniziale ha seguito un duplice approccio: 1. la mappatura del genoma umano e del topo per consentire lo studio di malattie ereditarie e fornire un'impalcatura cruciale per l'assemblaggio del genoma; 2. il sequenziamento di organismi con genomi più piccoli, e quindi più semplici, come banco di prova per lo sviluppo del metodo per aiutare a interpretare il genoma umano. Il successo di entrambi i percorsi ha reso fattibile il sequenziamento del genoma umano. L'International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC), una collaborazione aperta comprendente una ventina di centri in sei Paesi, fu costituito per svolgere questa componente del HGP.
Nel febbraio 2001, IHGSC e Celera Genomic di Craig Venter resero nota la bozza di sequenze, fornendo una prima visione d'insieme del genoma umano. Queste sequenze hanno permesso lo studio sistematico del genoma umano, inclusi: l'individuazione dei geni, l'architettura combinatoria delle proteine​​, le differenze zonali nella composizione del genoma, la distribuzione e la storia degli elementi trasponibili, la distribuzione del polimorfismo e il rapporto tra ricombinazione genetica e distanza fisica. Inoltre, la conoscenza sistematica del genoma umano ha permesso nuovi strumenti e approcci che hanno notevolmente accelerato la ricerca biomedica.
Per approfondire, leggere:
http://www.genome.gov/10000923
http://www.genome.gov/10000925
http://it.wikipedia.org/wiki/Progetto_Genoma_Umano http://www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/

Fonte - Il Genoma Umano è composto da 23 coppie di cromosomi (46 in totale), ognuno dei quali contiene centinaia di geni separati da regioni intergeniche. Le regioni intergeniche possono contenere sequenze regolatrici e DNA non codificante.