giovedì 9 settembre 2010

Distrofia Di Duchenne: Una Nuova Scoperta

Dal sito della Sapienza, una buona notizia: novità sulla distrofia di Duchenne, la più frequente tra le distrofie muscolari dell'infanzia.

Leggete il seguente comunicato.

Pubblicato su Cell Metabolism lo studio coordinato dalla professoressa Irene Bozzoni che fornisce nuovi elementi nella comprensione dei meccanismi della distrofia di Duchenne


La ricerca, finanziata oltre che dalla Sapienza anche da Telethon e Parent Project Onlus, ha rivelato che la distrofina, proteina che manca nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, assume un  comportamento “intelligente” e non semplicemente meccanico nella cellula. La sua funzione sembrerebbe infatti quella di controllare l’attività di altri geni che hanno un ruolo rilevante nello sviluppo della malattia. In particolare si tratta di geni che contengono le informazioni per piccoli RNA (microRNA) capaci di controllare in modo molto preciso alcuni fenomeni rilevanti nella patogenesi della distrofia quali lo stress ossidativo e la fibrosi. A conferma di quanto questi microRNA siano importanti, il team della professoressa Bozzoni ha dimostrato come topi distrofici trattati con una terapia in grado di ripristinare soltanto il 10% della quantità fisiologica di distrofina stessero bene anche dopo due anni. Quella piccola quantità di proteina è infatti sufficiente per ripristinare livelli normali di microRNA e quindi un corretto controllo dei geni responsabili della fibrosi e dello stress ossidativo.

Il gruppo di ricerca romano ha quindi identificato per la prima volta il processo attraverso cui la distrofina sia in grado di accendere specifici geni necessari per mantenere in salute i muscoli. Quando questo ruolo “dirigenziale” viene meno, la cellula muscolare si ammala progressivamente.
Oltre a dare un grosso contributo alla comprensione della patogenesi di una malattia complessa come la distrofia di Duchenne, questa scoperta suggerisce nuove possibili strategie terapeutiche.

 



*D. Cacchiarelli, J. Martone, E. Girardi, M. Cesana, T. Incitti, M. Morlando, C. Nicoletti, T. Santini, O. Sthandier, L. Barberi, A. Auricchio, A. Musarò, I. Bozzoni, “MicroRNAs Involved in Molecular Circuitries Relevant for the Duchenne Muscular Dystrophy Pathogenesis Are Controlled by the Dystrophin/nNOS Pathway”. Cell Metabolism, 2010; www.cell.com

3 commenti:

  1. Rosaria: la scienza è davvero non solo straordinaria,
    ma soprattutto importante per migliorare
     la vita dell'uomo.
    Speriamo e diamo fiducia alla scienza.


    Com'è affascinante il mondo
    della scienza,  come  è infinito ,
     complesso  e affascinante  il mondo che 
    governa il nostro corpo.
    Un bacione ciao


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  2. Giò, Rosaria, la speranza nel miglioramento e la fiducia nella scienza sono un un binomio forte.

    Un bacione.

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  3. Sì, Maria, è proprio quello che si diceva prima con Rosaria.

    Bacioni.

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