Radiazioni Ionizzanti E Mutazioni Genetiche

Il post "Radiazioni ionizzanti e mutazioni genetiche" nasce dalla richiesta di un ragazzino di terza media in cerca di materiale per la realizzazione della sua tesina da presentare all'esame.

Cerchiamo quindi di capire la relazione che intercorre tra le radiazioni ionizzanti e le mutazioni genetiche. Prima però preciserò, in modo semplificato e adeguato all'età di riferimento, i termini: radiazione ionizzante, DNA, mutazione genetica.
In fisica, il termine radiazione viene generalmente utilizzato per indicare un insieme di fenomeni caratterizzati dal trasporto di energia nello spazio. Tipici esempi di radiazioni sono la luce ed il calore [Approfondire su wikipedia].

Se l'energia della radiazione incidente sulla materia è sufficiente a ionizzarne gli atomi, la radiazione si chiama ionizzante.

Ragazzi ricordate che gli atomi di ciascun elemento chimico sono caratterizzati da un preciso numero atomico (simbolo Z) che indica il numero di protoni contenuti nel nucleo. Ad esempio l'idrogeno, che è l'elemento chimico più leggero esistente in natura, ha Z=1,  ovvero contiene un solo protone nel nucleo, mentre l'uranio naturale, contraddistinto da Z= 92, contiene 92 protoni. Il protone (simbolo p+)  è una particella dotata di carica elettrica positiva, e l'atomo risulta elettricamente neutro perché contiene un numero di elettroni (simbolo e-, con carica elettrica di segno opposto alla carica protonica e quantitativamente uguale) pari al numero di protoni.



Il processo di ionizzazione si manifesta quando uno o più elettroni vengono rimossi (o aggiunti) dai gusci atomici per effetto di collisioni tra particelle. Nel primo caso, l'atomo, perdendo la sua neutralità, diventa uno ione positivo (o catione) perché uno o più protoni del nucleo non sono più bilanciati dalla carica elettronica rimossa. Nel secondo caso, l'atomo diventa uno ione negativo (o anione) a causa del surplus di elettroni acquistati.

Per  sottrarre un elettrone a un atomo, e farlo diventare uno ione, gli si può fornire una certa quantità di energia chiamata energia di ionizzazione che cambia con la specie atomica.

Considereremo, più avanti nell'articolo, gli effetti delle radiazioni ionizzanti sulla materia e in particolare su quella organica.

Passiamo al DNA, acronimo di desoxyribonucleic acid (acido desossiribonucleico in lingua italiana). Il DNA è il costituente dei cromosomi, corpuscoli visibili come bastoncelli con una strozzatura centrale, il centromero. Essi si trovano in ogni cellula, in un numero fisso per ogni specie. Per esempio, il numero caratteristico della specie umana è 46; nel topo è 20, nel cane 78, nella cipolla 16.

Ogni cellula del corpo umano contiene 46 cromosomi, tranne le cellule sessuali, i gameti, che ne contengono 23. In ogni cellula i cromosomi sono uguali a due a due; pertanto, i 46 cromosomi presenti nelle cellule umane sono costituiti da 23 coppie diverse. I cromosomi omologhi sono i cromosomi appartenenti alla stessa coppia.

L'immagine seguente rappresenta il cariotipo maschile umano (come indicato dalla 23° coppia xy relativa ai gameti). Con il termine "cariotipo" si indica la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico.



Ogni cromosoma è costituito, come anzidetto, da DNA, una molecola lunghissima e ripiegata più volte su se stessa. Il DNA  è costituito, a sua volta, da un gran numero di strutture più semplici che si ripetono, dette nucleotidi.

È tutto chiaro sin qui? Me lo auguro!

Ogni nucleotide è formato da:

- una molecola di zucchero, il desossiribosio;
- una molecola di acido fosforico;
- una molecola che contiene azoto, la base azotata.

Le basi azotate che intervengono nella formazione dei nucleotidi del DNA sono quattro: l'adenina (simbolo A); la timina (simbolo T); la citosina (simbolo C); la guanina (simbolo G).

Ogni nucleotide può contenere solo una delle quattro basi azotate. Il DNA  è, quindi, composto utilizzando solo quattro tipi di nucleotidi. Come nella musica si utilizzano sette note per comporre ogni brano musicale, e nella lingua italiana si utilizzano ventuno lettere per comporre qualsiasi parola, così nelle cellule umane vengono utilizzati solo quattro tipi di nucleotidi per scrivere  tutte le informazioni necessarie alla formazione dell'organismo.

La molecola di DNA non è formata da un solo filamento di nucleotidi, ma da due lunghissime sequenze di nucleotidi avvolti a spirale (vedi immagine seguente)



Il DNA possiede una capacità unica: è in grado di riprodurre un'altra molecola simile  a se stessa. Video sulla replicazione del DNA.

Non entriamo nello specifico per non rischiare di allontanarci da ciò su cui vogliamo indagare, e cioè la relazione tra le radiazioni ionizzanti e le mutazioni genetiche.

Nel nucleo della cellula, i due filamenti di DNA si aprono per un tratto. Il segmento di DNA aperto contiene la sequenza di nucleotidi corrispondente alle informazioni per la sintesi di una specifica proteina, che è determinante sia nella formazione di un nuovo organismo che nel suo vivere quotidiano. Tali tratti di DNA sono chiamati geni.

In sintesi, il gene è una parte di DNA che contiene le istruzioni per la sintesi di una particolare proteina.


Dopo aver fornito il quadro di riferimento necessario alla comprensione, arriviamo finalmente alle mutazioni genetiche!

In breve, le mutazioni spontanee sono errori casuali che avvengono in una qualunque fase della duplicazione del DNA o della sintesi proteica. Le mutazioni possono essere di tre tipi: geniche, cromosomiche, genomiche.

Le mutazioni geniche sono variazioni nella sequenza o nel numero dei nucleotidi: una base è erroneamente scambiata con un'altra, omessa o aggiunta nella duplicazione.

Le mutazioni cromosomiche sono variazioni della posizione di interi segmenti di cromosoma: la proteina sintetizzata dal gene interessato alla variazione risulterà anomala e produrrà una variazione del carattere o la formazione di un carattere nuovo.
Per carattere si intende il carattere ereditario, ad esempio: forma dei capelli, colore degli occhi, forma delle labbra e del naso, lunghezza delle ciglia ecc.

Le mutazioni genomiche sono variazioni del numero dei cromosomi, che avvengono nella formazione dei gameti.

Il carattere "mutato" può portare un vantaggio per l'organismo. Per esempio, la mutazione, che consentì alle persone adulte la tolleranza al galattosio, permise al genere umano di nutrirsi di latte anche dopo lo svezzamento. Ciò favorì anche lo sviluppo della pastorizia e dell'allevamento.

Altre volte, la nuova forma del carattere è svantaggiosa, provocando all'organismo conseguenze gravi come nel caso delle malattie genetiche.

Altre volte ancora la mutazione passa inosservata perché non provoca né vantaggi né svantaggi.

Le mutazioni non spontanee o indotte sono spesso provocate da agenti esterni, per esempio raggi X, raggi UV (ultravioletti), materiali radioattivi e sostanze chimiche, detti per questo motivo mutageni.

Soffermandoci sugli effetti delle radiazioni ionizzanti, negli anni  ‘20 si introdussero le prime mutazioni in Drosophila (vedere immagine) usando i raggi X. Si scoprì che altri tipi di radiazioni potevano provocarle: ad esempio le radiazioni ultraviolette, che sono componenti della luce solare anch'esse ionizzanti, causano danni specifici al DNA.

Due esemplari di Drosophila: maschio (a sin.) e femmina. [Wikipedia]

Le radiazioni ionizzanti (raggi X, radiazioni alfa, radiazioni beta, raggi gamma) sono mutageni fisici che provocano varie entità di danni agli organismi in base alle dosi assorbite e ai tempi di esposizione. Consultare il post di Scientificando "Dosi Di Radiazioni Ionizzanti Consentite: Una Efficace Infografica" per approfondire.

Da sempre l'uomo è soggetto all'azione di radiazioni ionizzanti naturali, alle quali si dà il nome di fondo di radioattività naturale. Il fondo di radioattività naturale è dovuto sia alla radiazione terrestre (radiazione prodotta da nuclidi primordiali o da nuclidi cosmogenici in decadimento radioattivo) sia a quella extraterrestre (la radiazione cosmica). 

A tale azione si potrebbe  aggiungere quella causata da radiazioni ionizzanti prodotte con vari meccanismi. I più comuni sono: decadimento radioattivo, fissione nucleare, fusione nucleare, emissione da corpi estremamente caldi (radiazione di corpo nero) o da cariche accelerate (bremsstrahlung, o radiazione di sincrotrone)[Consultare wikipedia per approfondire gli effetti causati].

L'immagine seguente rende graficamente il potere di penetrazione delle particelle alfa, delle particelle beta e delle radiazioni gamma.



Quest'altra immagine indica il range in termini di frequenza delle radiazioni ionizzanti e di quelle non ionizzanti. (Riferimenti web delle due ultime immagini)


Il 26 aprile 1986 si verificò a Cernobyl il più grave incidente nucleare della storia. Visita il sito Generazionecernobyl per leggere le testimonianze di coloro che hanno vissuto quella terribile esperienza e ne portano i segni.




Fukushima è storia recente.

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